Itu antara ciri penyakit Sindrom Down iaitu kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan pada kromosom 21 manusia, sama ada keseluruhan (trisomi 21) atau sebahagian (disebabkan translokasi kromosom). Sebenarnya, perkara tidak normal yang berlaku pada kromosom 21 berasal daripada telur ibu.
Disebabkan itu, wanita tidak digalakkan mengandung selepas berumur 40 tahun kerana risiko meningkat seandainya ibu berusia lebih 40 tahun berbanding yang lebih muda. RisikoSecara amnya, wanita berusia 20 hingga 24 tahun mempunyai risiko 1:1500 untuk mendapat anak Sindrom Down. Bakal ibu berusia 40 tahun pula mempunyai risiko 1:60 dan akan terus meningkat kepada 1:11 bagi yang berusia 49 tahun. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80 peratus kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan wanita bawah usia 35 tahun. Risiko mendapat anak berikutnya yang juga penghidap Sindrom Down bergantung kepada jenis kecacatan kromosom anak dan umur ibunya. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui. Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa. SimptomSindrom ini dinamakan sempena nama Dr. John Langdown Down, orang yang pertama menggambarkan keadaan sindrom ini pada tahun 1866. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir atau kognitif dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka, iaitu muka yang mempunyai mirip wajah Mongoloid. Sindrom Down biasanya dapat dikenal pasti semasa kelahiran. Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognitif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada sederhana terencat akal. Kelemahan perkembangan sering kali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit. Sejumlah kecil berhadapan dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk. Mereka juga mengalami pertumbuhan lambat, kesukaran belajar dan bertutur, berkeadaan lembik ketika lahir serta tumbesaran terbantut pada peringkat bayi dan kanak-kanak.
No comments:
Post a Comment